Cette maladie génétique porte aussi l’appellation de Syndrome Si Georges qui regroupe 180 symptômes, fréquemment un retard de langage, un déficit immunitaire, des troubles alimentaires, une grande fatigabilité et des difficultés d’apprentissage…etc. Les manifestations de cette maladie, sont donc très disparates d’une personne à une autre, et le tableau clinique est imprévisible.
Pour ma part, Axelle est née sans pleurer, discrètement, mais rapidement je me doute que quelque chose ne va pas. A la consultation du 8e jour, le pédiatre semble inquiet et hospitalise notre bébé pour un bilan malformatif. Sur trois jours les mauvaises nouvelles se succèdent : Axelle a une cardiopathie (large Communication Inter Ventriculaire), une malformation O.R.L (palmure aux cordes vocales) qui au-delà de l’absence de pleurs pose, un problème au niveau respiratoire.
Au bout de deux mois Axelle est de nouveau hospitalisée parce qu’elle fait une décompensation cardiaque, elle s’essouffle en tétant et perd du poids. Le cardiologue lui donne un traitement et on lui pose une sonde naso-gastrique. Un transfert sanitaire sur l’hôpital Necker est prévu lorsqu’elle aura 4 mois et idéalement 5 kilos.
Dans la perspective d’être mon mari et moi au chevet d’Axelle, nous sollicitons la générosité des Réunionnais. La chanteuse SEAGA-EL a alors l’idée d’interpeller ces amis artistes pour faire un concert de solidarité. Elle parvient à rallier 16 artistes qui donnent de leur voix sur scène pour ma petite Axelle qui n’en a pas !
Grâce à l’effort collectif, Axelle a pu s’appuyer sur la présence de ses deux parents lors de son hospitalisation à Necker qui a duré deux mois et demi.
Aujourd’hui, son état de santé est stable, elle est toujours alimentée par sonde naso-gastrique et a besoin d’être en continu sous antibiotique. Elle devait subir une autre intervention (une gastrostomie) mais compte tenu des contre-indications aux produits anesthésiques qui représentent une toxicité importante pour son foie nous sommes dans l’impossibilité de le faire.
Nous avons appris à l’hôpital Necker à poser nous-même la sonde naso-gastrique et nous la rééduquons à l’oralité pour qu’elle puisse s’alimenter normalement.
Axelle a des séances de kiné-motricité tous les jours, elle voit l’orthophoniste deux fois par semaine et va au CAMSP à St-Louis pour des prises en charge en ergothérapie et psychomotricité.
Nous pensons à tous les autres enfants atteints de cette maladie génétique et à leur familles qui sont sans doute isolées et face à des questions auxquelles seule la médecine peut répondre. C’est pourquoi nous avons créé l’Association Cœur de coccinelle afin de favoriser la médiatisation d’une maladie pas si rare que cela !
Pour des plus amples renseignements sur le syndrome Di Georges, pour nous soutenir dans nos actions de sensibilisation et pour devenir adhérent contactez :
Association Cœur de coccinelle
W 9R2003496
La présidente Vanessa Pillon
Pour ma part, Axelle est née sans pleurer, discrètement, mais rapidement je me doute que quelque chose ne va pas. A la consultation du 8e jour, le pédiatre semble inquiet et hospitalise notre bébé pour un bilan malformatif. Sur trois jours les mauvaises nouvelles se succèdent : Axelle a une cardiopathie (large Communication Inter Ventriculaire), une malformation O.R.L (palmure aux cordes vocales) qui au-delà de l’absence de pleurs pose, un problème au niveau respiratoire.
Au bout de deux mois Axelle est de nouveau hospitalisée parce qu’elle fait une décompensation cardiaque, elle s’essouffle en tétant et perd du poids. Le cardiologue lui donne un traitement et on lui pose une sonde naso-gastrique. Un transfert sanitaire sur l’hôpital Necker est prévu lorsqu’elle aura 4 mois et idéalement 5 kilos.
Dans la perspective d’être mon mari et moi au chevet d’Axelle, nous sollicitons la générosité des Réunionnais. La chanteuse SEAGA-EL a alors l’idée d’interpeller ces amis artistes pour faire un concert de solidarité. Elle parvient à rallier 16 artistes qui donnent de leur voix sur scène pour ma petite Axelle qui n’en a pas !
Grâce à l’effort collectif, Axelle a pu s’appuyer sur la présence de ses deux parents lors de son hospitalisation à Necker qui a duré deux mois et demi.
Aujourd’hui, son état de santé est stable, elle est toujours alimentée par sonde naso-gastrique et a besoin d’être en continu sous antibiotique. Elle devait subir une autre intervention (une gastrostomie) mais compte tenu des contre-indications aux produits anesthésiques qui représentent une toxicité importante pour son foie nous sommes dans l’impossibilité de le faire.
Nous avons appris à l’hôpital Necker à poser nous-même la sonde naso-gastrique et nous la rééduquons à l’oralité pour qu’elle puisse s’alimenter normalement.
Axelle a des séances de kiné-motricité tous les jours, elle voit l’orthophoniste deux fois par semaine et va au CAMSP à St-Louis pour des prises en charge en ergothérapie et psychomotricité.
Nous pensons à tous les autres enfants atteints de cette maladie génétique et à leur familles qui sont sans doute isolées et face à des questions auxquelles seule la médecine peut répondre. C’est pourquoi nous avons créé l’Association Cœur de coccinelle afin de favoriser la médiatisation d’une maladie pas si rare que cela !
Pour des plus amples renseignements sur le syndrome Di Georges, pour nous soutenir dans nos actions de sensibilisation et pour devenir adhérent contactez :
Association Cœur de coccinelle
W 9R2003496
La présidente Vanessa Pillon
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